AI深度学习平台快速诊断肌张力障碍
想象等待五年才能获得诊断。这是可能患有肌张力障碍的患者面临的现实，这种潜在的衰弱性神经系统疾病需要繁琐的过程才能识别。肌张力障碍的特征是不自主的肌肉运动，可能出现在全身，但通常出现在某个区域。常见受影响的是眼睑肌肉、颈部肌肉、手部或声带——所有这些都可能严重干扰人们的生活。例如，影响声音的喉部肌张力障碍可能使说话困难或不可能。
症状通常在中年首次出现，此时患者正处于事业高峰期且家庭压力增大。"对患者来说这真的很可怕，"某机构的研究员表示，"知道自己的问题是一回事——但在任何健康诊断中，不知道是非常困难的。"
典型患者平均需要五年半的漫长诊断时间，这正是其实验室过去十多年开发DystoniaNet的原因。这是一种基于人工智能的深度学习平台，可以在几分之一秒内完成诊断任务。
肌张力障碍被认为是一种罕见疾病；它影响美国约30万人。它也经常未被诊断或误诊，因此实际数字可能更高。为什么很难知道某人是否患有此病？肌张力障碍没有生物标志物或金标准诊断测试，因此医生必须通过排除过程来确定症状是表明肌张力障碍还是其他神经系统问题，如帕金森病。即使这个过程也不简单："临床标准模糊，且未标准化。它们取决于临床医生的经验和专业知识，"研究员说。
症状在患者之间——甚至在同一患者内部——各不相同，并可能随时间波动。"如果患者早上看一位临床医生，下午看另一位，可能会有意见分歧，因为症状在一天中的不同时间和一周中的不同日子也会变化，"研究员表示。
这些挑战正是开发肌张力障碍诊断测试如此重要的原因。
研究员对肌张力障碍的研究始于2004年，当时她是某机构的博士后研究员。她对喉科学的兴趣始于医学院，当时她对听力和声音产生着迷，这使她专注于声音产生的神经控制，然后是喉部肌张力障碍——但她是从零开始。
"当时真的什么都不知道，"研究员说。"那时没有进行任何神经影像学研究来查看异常在哪里，什么是正常或异常，或者这些患者的大脑如何处理和输出语音。"
她发表了一篇又一篇论文，研究旨在找出喉部肌张力障碍患者大脑的功能和结构异常，以及大脑区域和语音产生之间的连接。"多年来，我们一直试图了解这种疾病的病理生理学，以便确定更好的诊断和更好的治疗选择，"研究员说。
四年前，所有这些工作开始取得成果。
对于肌张力障碍患者，MRI通常不显示疾病特有的异常，研究员说。但随着时间的推移，为研究获取的放射学图像持续捕捉到大脑内肌张力障碍的特征——临床MRI不会显示的微观结构变化。"我们利用了这一点，"她说。
2016年，研究员和她的研究团队发表了第一篇使用机器学习线性判别分析（LDA）的论文。LDA是一种用于将一组数据分类到不同组别的方法——在这种情况下是不同表型和基因型肌张力障碍的结构和功能MRI神经影像。一旦从大量患者中识别和分类这些标记，它们就被输入到机器学习算法中。
研究员说，目标是查看已诊断肌张力障碍患者的图像是否可用于分类可能患有该疾病的未诊断患者。它成功了，正确诊断率为81%。这比医生目前的比率（约34%）要好，但还不足以转移到临床环境——这意味着治疗患者的医生需要学习如何执行耗时的图像分析和其他任务来运行程序。
临床时间有限，忙碌的医生有其他优先事项。研究员想要一个更好的测试。"这是我将这项研究转向深度学习的动机，"她说。她的团队开始构建一个自动化一切的工具——不仅是数据的机器学习分析，还有数据输入和处理。与她的博士后一起，她在过去两年中做到了这一点，在几次迭代中提高了自动化水平。"在某中心的支持下，我们有幸获得出色的计算资源，并将它们与我们的患者大数据集结合。最终产品是DystoniaNet，"她说。
尽管数据集中在喉部肌张力障碍，但该测试也适用于诊断影响颈部肌肉（宫颈肌张力障碍）或眼睑肌肉（眼睑痉挛）的其他形式肌张力障碍。它的正确诊断率为98.8%，最重要的是，它不需要数年或数月：研究员的测试仅需0.36秒。
研究员希望DystoniaNet能转移到临床实践（扩展测试正在进行中），并表示临床医生和研究人员在她的演示中非常兴奋。
与此同时，她的团队继续改进DystoniaNet。一项新功能将纳入排除肌张力障碍并 pinpoint 其他神经系统疾病的能力，如帕金森病和特发性震颤，使其对更多医生和患者有用。
研究员说，DystoniaNet并不将医生排除在诊断过程之外："它只是帮助他们，并提供他们一直缺乏的客观诊断工具。"
她说某机构的ARA资金对她的DystoniaNet工作至关重要。她的团队能够雇佣额外帮助，并使他们能够访问云端，在那里他们可以加速模型的训练和测试过程。
"这确实对我们向前推进产生了影响，特别是对于非常大量的受试者，"她说。
计算能力也产生了影响：研究员团队使用的计算框架在某中心的深度学习机器映像上实现，并在某中心的EC2 P2上运行，研究员说甚至她实验室中非常强大的工作站也无法匹配。这扩展了测试、训练和优化模型不同迭代的计算能力。没有这种能力，她说，"我们在这个过程中的时间会长得多——我们可能仍在测试它，"她说。
她的团队利用某中心潜力的能力也影响了资助她拨款的决定。
"我们的目标是通过某机构的研究奖励计划支持研究人员，如研究员和她的团队，提供基础设施和工具以加速他们的工作，"某中心的机器学习总监说。"我们很高兴听到某中心的机器学习工具能够加速他们的 groundbreaking 研究和DystoniaNet的开发。"
即使有了研究员的工作，肌张力障碍患者仍然面临障碍。原因未知，没有治愈方法，可用治疗极少。患者所能做的就是与医生合作管理症状。但确切知道他们患有什么疾病，并且尽管它影响他们的生活质量但不是致命的，可以减少一些患者的恐惧和不确定性。
"他们经历这段不知道是否濒临死亡或出了什么问题的时期，"研究员说。"所以所有人在得到诊断时都松了一口气。"
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