肿瘤亚克隆重建：
肿瘤的演化过程是一个复杂且多步骤的过程，涉及正常细胞通过体细胞突变（somatic mutations）的逐步积累而转变为癌细胞。这些突变受到染色质结构以及内外源性诱变压力的影响。当某些特定的突变赋予细胞选择性优势时，这些突变细胞及其后代在局部环境中不断扩展，最终形成一个共同祖先衍生的细胞群体，称为克隆（clone）。随着时间的推移，不同的肿瘤细胞亚群（亚克隆，subclones）由于漂变或选择性压力不断出现和消失。这些亚克隆的异质性对于理解肿瘤的发生、发展以及对治疗的反应具有重要意义。
为了更好地理解肿瘤的演化过程，研究人员开发了许多基于高通量测序技术的亚克隆重建算法。这些算法利用肿瘤DNA测序数据中的突变特征来推断肿瘤亚克隆的组成和演化历史。然而，不同算法在性能上存在显著差异，且对算法性能的影响因素还未被完全了解。因此，对现有亚克隆重建算法进行系统评估，以确定其准确性和适用性，显得尤为重要。
该研究旨在评估和比较现有的31种亚克隆重建算法。研究团队设计了51个模拟肿瘤，涵盖了广泛的生物学和技术参数。为了确保评估的公正性和科学性，所有算法在一个可重复的云计算架构中执行，并通过七个独立的任务进行评分。
每个模拟肿瘤的设计包括正常和肿瘤的BAM文件（比对软件将质控后的fq格式文件与参考基因组进行比对后得到SAM文件，再压缩为bam文件。序列比对：将核酸序列和蛋白质一级结构上的序列都看成由基本字符组成的字符串，检测序列之间的相似性），这些文件通过BAMSurgeon工具进行模拟，并使用Genome Analysis Toolkit（GATK）的MuTect工具来识别体细胞单核苷酸变异（SNVs），以及使用Battenberg工具来识别体细胞拷贝数异常（CNAs）并估计肿瘤纯度。这些数据作为输入提供给参与者，参与者通过提交各自的算法进行亚克隆重建，并对重建结果进行评分和排名。
软件：notion
